Fibrosis Kistik

by -8 views

Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik (cystic fibrosis) adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar-kelenjar tertentu menghasilkan sekret yang abnormal, sehingga mengakibatkan terjadinya kerusakan pada jaringan atau organ tubuh, terutama pada paru-paru dan saluran pencernaan.

PENYEBAB

Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik yang bersifat resesif. Penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen yang abnormal. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen abnormal tidak menunjukkan gejala.

Pada fibrosis kistik, kelainan genetik yang terjadi menyebabkan perubahan pada protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui membran sel. Akibatnya, terbentuk sekret yang kental pada saluran nafas, saluran pencernaan, dan juga sistem reproduksi. Selain itu, kadar garam dalam keringat juga meningkat.

Fibrosis kistik menyebabkan gangguan pada banyak organ di seluruh tubuh. Organ yang paling sering terkena adalah paru-paru, pankreas, usus halus, hati, kandung empedu, dan organ-organ reproduksi.

Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi setelah beberapa waktu kemudian, yaitu ketika mulai terjadi sumbatan pada saluran nafas yang kecil oleh sekret yang kental. Sumbatan ini menimbulkan infeksi bakteri dan peradangan kronis yang menyebabkan terjadinya kerusakan menetap pada saluran nafas (bronkiektasis). Kondisi ini menyebabkan penderita menjadi sulit untuk bernafas dan kemampuan paru-paru untuk menghantarkan oksigen ke dalam darah menjadi berkurang. Penderita juga sering mengalami infeksi bakteri pada saluran nafas.

Sumbatan pada pankreas oleh sekret yang kental menyebabkan enzim-enzim pencernaan tidak dapat keluar ke usus halus. Kurangnya jumlah enzim menyebabkan gangguan pada penyerapan lemak, protein, dan vitamin, sehingga bisa membuat penderita menjadi kekurangan nutrisi dan mengalami gangguan pertumbuhan. Pada akhirnya, bisa terbentuk jaringan parut pada pankreas, sehingga pankreas tidak dapat menghasilkan cukup insulin. Akibatnya, sebagian penderita bisa mengalami diabetes.

Usus halus juga bisa mengalami sumbatan oleh sekret yang kental. Sumbatan ini biasanya terjadi segera setelah lahir (disebut ileus mekonium). Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa juga bisa mengalami gangguan, seperti sumbatan pada usus dan konstipasi.

Kelenjar keringat menghasilkan cairan yang mengandung garam lebih banyak dari cairan yang normal, sehingga meningkatkan risiko terjadinya dehidrasi.

Fibrosis Kistik

GEJALA

Tanda dan gejala fibrosis kistik bervariasi, tergantung dari keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejala bisa memburuk atau membaik seiring dengan waktu. Pada sebagian penderita, gejala bisa mulai muncul sejak bayi. Penderita lainnya mungkin tidak mengalami gejala hingga mencapai usia remaja atau dewasa.

Orang-orang dengan fibrosis kistik cenderung memiliki keringat dengan kadar garam yang lebih tinggi dibanding normal. Orang tua seringkali bisa merasa asin saat mereka mencium anaknya. Anak atau orang dewasa dengan fibrosis kistik banyak berkeringat pada cuaca yang panas atau akibat demam. Kondisi ini bisa menyebabkan dehidrasi karena banyaknya air dan garam yang hilang dari tubuh.

– Tanda dan Gejala pada Sistem Pernafasan

Lendir yang tebal dan lengket pada fibrosis kistik menyumbat saluran nafas yang membawa udara masuk dan keluar paru-paru. Hal ini menyebabkan terjadinya :

  • batuk persisten dengan dahak yang kental
  • mengi (wheezing)
  • sesak nafas
  • menurunnya kemampuan untuk beraktivitas/berolahraga
  • infeksi paru berulang
  • hidung tersumbat atau peradangan pada hidung

Batuk merupakan gejala yang paling jelas terlihat dan seringkali disertai dengan muntah dan gangguan tidur. Seiring dengan berkembangnya penyakit, gejala cenderung lebih sering terjadi, bentuk dada menjadi seperti tong (barrel-shaped), dan oksigen yang tidak adekuat bisa membuat jari-jari berbentuk tabuh (clubbing fingers) dan ujung-ujung jari berwarna kebiruan.

Sinus-sinus hidung bisa terisi oleh sekret yang kental, sehingga bisa menyebabkan infeksi sinus kronis atau berulang. Dengan berkembangnya penyakit, infeksi paru menjadi masalah yang penting.

– Tanda dan Gejala pada Sistem Pencernaan

Sekret yang kental juga bisa menyumbat saluran yang menyalurkan enzim-enzim pencernaan dari pankreas ke usus halus. Tanpa enzim-enzim ini, usus tidak dapat menyerap zat gizi dari makanan dengan sempurna. Akibatnya :

  • tinja yang berminyak dan berbau busuk
  • berat badan rendah dan gangguan pertumbuhan
  • sumbatan usus, terutama pada bayi baru lahir (ileus mekonium)
  • konstipasi berat

Karena adanya sumbatan pada usus, penderita menjadi sering mengedan saat buang air besar. Hal ini bisa menyebabkan sebagian rektum menonjol keluar dari anus (prolaps rekti).

Sekitar 15-20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik mengalami ileus mekonium. Mekonium merupakan kotoran pertama bayi baru lahir yang berwarna hijau gelap. Pada penderita fibrosis kistik, mekonium bersifat kental dan mengalir lebih lambat, sehingga bisa menyebabkan sumbatan pada usus. Gejala-gejala ileus mekonium yang muncul bisa berupa muntah, pembesaran/distensi perut, dan tidak adanya gerakan usus. Ileus mekonium terkadang bisa menimbulkan komplikasi berupa perforasi usus, yang bisa menyebabkan syok dan kematian.

Pada beberapa bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, mekonium juga bisa menyumbat usus besar untuk sementara, sehingga bayi belum buang air besar sampai 1-2 hari setelah lahir. Beberapa bayi juga bisa mengalami puntiran pada usus (volvulus) atau ketidaksempurnaan pada pembentukan usus.

Anak yang lebih besar dan orang dewasa bisa mengalami episode berulang dari sumbatan usus, yang menyebabkan perubahan pola buang air besar, timbulnya nyeri kram perut, konstipasi, penurunan nafsu makan, dan terkadang muntah.

Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan.

Remaja seringkali mengalami hambatan dalam pertumbuhan, pubertas terlambat, dan ketahanan fisik menurun.

Komplikasi

Komplikasi yang bisa terjadi pada fibrosis kistik :

  • Pada sistem pernafasan : pneumonia, bronkitis berulang, bronkiektasis, infeksi kronis, polip hidung, batuk darah, pneumotoraks, kollaps paru, dan gagal nafas
  • Pada sistem pencernaan : kekurangan zat gizi, diabetes, prolaps rekti, intususepsi, dan sumbatan pada saluran empedu (bisa menyebabkan gangguan pada hati dan batu empedu).
  • Pada sistem reproduksi : Ketidaksuburan. Hampir semua pria dengan fibrosis kistik mengalami ketidaksuburan, karena saluran yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat tersumbat oleh mukus atau tidak ada.
  • Komplikasi lainnya : osteoporosis dan ketidakseimbangan elektrolit dalam darah

DIAGNOSA

Pemeriksaan penyaringan (screening test) untuk fibrosis kistik dilakukan pada semua bayi baru lahir di Amerika. Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim tripsin yang tinggi di dalam darah. Untuk itu, dilakukan pengukuran kadar tripsin di dalam darah pada bayi-bayi baru lahir. Jika kadar tripsin dalam darah tinggi, maka bayi baru lahir melanjutkan pemeriksaan lain untuk memastikan adanya fibrosis kistik. Pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain pemeriksaan genetik dan atau pemeriksaan keringat.

Pemeriksaan Keringat

Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengukur kadar garam dalam keringat. Diagnosa fibrosis kistik dipastikan jika didapatkan adanya kadar garam dalam keringat yang lebih tinggi dari normal pada orang-orang yang memiliki gejala-gejala fibrosis kistik atau memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.

Pemeriksaan Genetik

Pemeriksaan ini dapat memastikan diagnosa fibrosis kistik pada orang-orang yang memiliki satu atau lebih gejala fibrosis kistik yang khas atau memiliki riwayat fibrosis kistik dalam keluarga. Diagnosa dipastikan dengan menemukan adanya dua gen fibrosis kistik yang abnormal.

Fibrosis kistik bisa mengenai berbagai organ, sehingga bisa dilakukan pemeriksaan lainnya untuk membantu menegakkan diagnosis:

  1. Analisa tinja
    Karena kadar enzim pankreas berkurang, maka pada analisa tinja didapatkan rendahnya atau tidak terdeteksinya enzim pencernaan elastase, trypsin, dan chymotrypsin (yang dihasilkan oleh pankreas) atau tingginya kadar lemak.
  2. Tes fungsi paru. Pemeriksaan ini merupakan indikator yang baik untuk menentukan seberapa baik paru-paru berfungsi.
  3. Rontgen dada dan CT scan dada, untuk membantu menunjukkan adanya infeksi paru atau kerusakan paru-paru yang luas.

PENGOBATAN

Tidak ada penyembuhan untuk fibrosis kistik, tetapi bisa dilakukan penanganan untuk meredakan gejala dan mengurangi komplikasi.

Tujuan terapi meliputi :

  • mencegah dan mengatasi infeksi paru
  • mengencerkan dan mengeluarkan mukus dari paru-paru
  • mencegah dan mengatasi sumbatan saluran cerna
  • memberikan nutrisi yang adekuat
  • mencegah komplikasi

Obat-obatan

Berbagai obat yang bisa diberikan :

  • Antibiotika, untuk mengatasi dan mencegah infeksi paru
  • Obat untuk mengencerkan sekret dari saluran nafas (mukolitik), sehingga mukus dapat dibatukkan keluar dan memperbaiki fungsi paru
  • Bronkodilator, untuk membantu menjaga saluran nafas tetap terbuka dengan merelaksasi otot-otot saluran nafas
  • Enzim-enzim pankreas, untuk membantu saluran pencernaan menyerap nutrisi
  • Kortikosteroid. Obat ini bisa diberikan untuk meringankan gejala-gejala pada bayi dengan peradangan saluran nafas yang berat dan pada orang-orang dengan penyempitan saluran nafas yang tidak dapat diatasi dengan obat bronkodilator.
  • Ivacaftor. Obat ini merupakan obat baru yang bekerja dengan cara memperbaiki fungsi protein yang mengatur transport natrium dan klorida melalui membran sel, sehingga fungsi paru bisa membaik dan gejala-gejala pada saluran nafas berkurang. Namun, Ivacaftor hanya bisa membantu orang-orang yang memiliki salah satu dari banyak mutasi pada fibrosis kistik. Obat yang serupa sedang dikembangkan untuk membantu orang-orang dengan mutasi lainnya yang menyebabkan fibrosis kistik.

Terapi Fisik Dada

Terapi fisik dada membantu melonggarkan mukus pada saluran nafas dan biasanya dilakukan 1-4 kali/hari. Teknik yang sering digunakan adalah dengan menepuk-nepuk dada bagian depan dan belakang dengan tangan yang ditangkupkan.

Rehabilitasi Paru

Rehabilitasi paru biasanya dilakukan untuk memperbaiki fungsi paru dan keadaan umum penderita, antara lain dengan cara berolahraga, konseling gizi, teknik untuk mengatur energi, cara mengatur nafas, dan konseling psikologis.

Pembedahan

Pembedahan bisa dilakukan untuk mengatasi berbagai kondisi yang bisa terjadi pada orang-orang dengan fibrosis kistik, misalnya :

  • polip hidung, jika menghambat pernafasan
  • pneumotoraks
  • infeksi sinus menahun
  • infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru
  • perdarahan dari pembuluh di esofagus
  • penyakit kandung empedu
  • sumbatan usus

Transplantasi paru bisa dilakukan jika terdapat gagguan pernafasan yang berat, komplikasi paru yang mengancam nyawa, atau adanya resistensi terhadap antibiotika yang digunakan untuk mengatasi infeksi paru. Transplantasi hati juga bisa dilakukan jika terdapat kerusakan hati yang berat.

Tindakan lainnya

– Terapi oksigen, jika terjadi penurunan kadar oksigen di dalam darah.
– Endoskopi dan lavage saluran nafas, untuk membantu mengeluarkan mukus yang menyumbat saluran nafas.
– Imunisasi rutin, terutama untuk infeksi yang menyerang saluran nafas, seperti influenza, Haemophilus influenzae, pertusis, pneumokokus, dan campak.
– Embolisasi untuk menyumbat pembuluh darah arteri, bisa dilakukan pada kasus perdarahan hebat atau berulang di paru-paru.
– Insulin. Orang-orang dengan fibrosis kistik yang terkena diabetes perlu mendapatkan insulin. Selain itu, perlu dilakukan konseling gizi dan pemantauan terhadap komplikasi yang mungkin terjadi, misalnya gangguan pada ginjal dan mata.

Asupan Makan

Asupan makan orang-orang dengan fibrosis kistik harus cukup mengandung kalori dan protein untuk bisa mencapai pertumbuhan yang normal. Namun, karena pencernaan dan penyerapan makanan pada orang-orang dengan fibrosis kistik bisa mengalami gangguan (meskipun telah diberikan tambahan enzim pankreas), maka sebagian besar anak perlu mendapatkan asupan kalori 30-50% lebih banyak dari jumlah yang biasanya dianjurkan untuk tercapainya pertumbuhan yang adekuat. Proporsi lemak dalam makanan juga harus diberikan dalam jumlah cukup sampai tinggi.

Pemberian susu formula khusus, yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa membantu bayi yang memiliki gangguan pada pankreas dan hambatan pertumbuhan.

Vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E, dan K) harus diberkan dalam fomula khusus yang lebih mudah diserap dalam jumlah 2 kali lebih besar dari jumlah yang dianjurkan sehari-hari.

Pemasangan selang untuk makan bisa dilakukan untuk memberikan tambahan nutrisi pada orang-orang yang tidak dapat menyerap nutrisi yang cukup dari makanan.

Asupan cairan dan garam harus lebih banyak pada saat penderita berolahraga, mengalami demam, atau terpapar udara panas.

PROGNOSIS

Beratnya penyakit pada setiap penderita bervariasi dan tergantung pada luas daerah paru-paru yang terkena. Namun, perburukan penyakit tidak dapat dihindarkan, fibrosis kistik akan menyebabkan gangguan fungsi paru dan pada akhirnya kematian. Penderita fibrosis kistik biasanya meninggal karena gagal nafas setelah bertahun-tahun mengalami penurunan fungsi paru. Namun, sejumlah kecil penderita meninggal karena gagal jantung, penyakit hati, perdarahan pada saluran nafas, atau komplikasi pembedahan.

Di Amerika, setengah dari orang-orang dengan fibrosis kistik dapat hidup sampai usia sekitar 38 tahun atau lebih. Harapan hidup semakin membaik dalam waktu 50 tahun terakhir, terutama karena adanya terapi-terapi yang dapat menunda terjadinya beberapa perubahan pada paru-paru.

REFERENSI

– Mayo Clinic. Cystic Fibrosis. 2012. http://www.mayoclinic.com/health/cystic-fibrosis/DS00287

– Medicine Net. Cystic Fibrosis. 2011. http://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/article.htm

– R, Beryl J. Cystic Fibrosis. Merck Manual Home Health Handbook. 2012.

http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/cystic_fibrosis_cf/

cystic_fibrosis.html

Leave a Reply

Your email address will not be published.