Ataxia-Telangiectasia

by -7 views

Ataxia-Telangiectasia

Ataksia-telangiektasia merupakan suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan tubuh dan sistem saraf.Ataxia telangiectasia disebabkan oleh adanya gangguan pada limfosit T dan menyebabkan terjadinya ataxia serebelar yang progresif, telangiectasia (pelebaran pembuluh darah kecil) pada mata dan kulit, serta infeksi sinus dan saluran nafas berulang.

PENYEBAB

Kelainan ini bersifat diturunkan (herediter) secara autosomal resesif. Ataxia telangectasia disebabkan oleh adanya mutasi genetik, yaitu pada gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated gene).

Ataxia-Telangiectasia

GEJALA

Onset terjadinya gejala dari kelainan ini bervariasi. Kelainan padaserebelum(bagian otak yang mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia).Ataxia biasanya terjadi saat anak mulai berjalan. Gejala-gejala neurologis kemudian berkembang menjadi disabilitas berat. Penderita menjadi sulit untuk berbicara, muncul gerakan choreoathetoid dan nystagmus, serta kelemahan otot yang biasanya berkembang menjadi atrofi otot. Pada penderita juga kadang terjadi keterbelakangan mental.

Telangiectasia bisa tidak ditemukan sampai penderita berusia 4-6 tahun. Telangiectasia biasanya paling jelas pada konjungtiva mata, telinga, lipat siku, belakang lutut, dan kedua sisi leher.

Infeksi sinus dan saluran nafas berulang dapat berkembang menjadi pneumonia, dan penyakit paru-paru lainnya.

Penderita biasanya memiliki kadar IgA dan IgE yang rendah, serta memiliki kelainan pada limfosit T. Selain itu pada penderita juga dapat terjadi ganguan pada sistem endokrin, seperti atrofi testis, tidak terbentuknya gonad, dan diabetes mellitus.

Penderita juga memiliki risiko tinggi untuk terjadinya kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker lambung.

DIAGNOSA

Diagnosa dapat dibuat dengan melihat adanya :

Gejala klinis ataxia serebelar (terutama jika ditemukan juga adanya telangiectasia)

Kadar IgA yang rendah

Kadar serum alfa1-fetoprotein yang tinggi

Diagnosa dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan genetik, yaitu ditemukan adanya mutasi genetic pada gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated)

PENGOBATAN

Pemberian antibiotika atau immunoglobulin intravena (melalui pembuluh darah) dapat membantu, tetapi belum ada terapi yang efektif untuk mengatasi kelainan dari sistem saraf pusat. Dengan demikian, progresi kelainan neurologis dapat menyebabkan kelumpuhan, demensia, dan kematian biasanya pada usia 30 tahun.

REFERENSI

– Rebecca H Buckley. Ataxia-Telangiectasia. 2008.

http://www.merckmanuals.com/professional/immunology_allergic_disorders/immunodeficiency_disorders/ataxia-telangiectasia.html

Leave a Reply

Your email address will not be published.