Angioedema Herediter

by -1 views

Angioedema Herediter

Angioedema Herediter adalah suatu kelainan sistem kekebalan tubuh yang bersifat diturunkan dan menyebabkan terjadinya pembengkakan pada jaringan tubuh secara tiba-tiba dan dapat berulang.

PENYEBAB

Angioedema herediter adalah penyakit keturunan yang terjadi akibat adanya mutasi pada gen SERPING 1. Gen ini berperan dalam pembentukan inhibitor C1, yaitu suatu protein di dalam darah yang berperan penting untuk mengendalikan peradangan. Inhibitor C1 merupakan bagian darisistem komplemen(sekelompok protein yang terlibat di dalam sistem kekebalan dan reaksi alergi) yang menghambat aktifitas protein-protein yang mendorong terjadinya peradangan. Mutasi gen SERPING 1 dapat menyebabkan penurunan kadar inhibitor C1 di dalam darah atau menyebabkan gangguan fungsi inhibitor C1.

Tanpa adanya fungsi inhibitor C1 yang baik dan cukup, maka akan dihasilkan sejumlah besar bradikinin. Bradikinin mendorong terjadinya peradangan dengan meningkatkan perembesan cairan dari dinding pembuluh darah ke jaringan tubuh. Adanya penumpukan cairan yang banyak pada jaringan tubuh menyebabkan terjadinya pembengkakan yang terlihat pada penderita angioedema herediter.

Pembengkakan biasanya terjadi pada kulit dan jaringan dibawahnya atau pada selaput lendir yang melapisi bagian tubuh tertentu (misalnya mulut, tenggorokan dan saluran pencernaan).

Serangan seringkali dipicu oleh cedera dan infeksi virus; dan diperburuk oleh stres emosional.

Angioedema Herediter

GEJALA

Gejala-gejala angioedema herediter yang dapat ditemukan meliputi :

  • Adanya pembengkakan yang terlihat jelas dan bukan karena peradangan pada kulit dan membran mukosa
  • Pembengkakan biasanya terjadi pada tangan, kaki, wajah (terutama mata dan bibir), geitalia, dan bokong yang timbul secara tiba-tiba, tanpa disertai oleh rasa gatal
  • Pada sekitar 25% penderita, pembengkakan biasanya didahului oleh adanya eritema (kemerahan pada kulit)
  • Pembengkakan pada saluran pencernaan bisa menyebabkan mual, muntah, diare dan kram perut
  • Episode berulang dari kram perut tanpa sebab yang jelas.
  • Pembengkakan saluran pernafasan bagian atas bisa menyebabkan kesulitan dalam bernafas

DIAGNOSA

Selain dengan melihat gejala-gejala yang ada, terdapat pemeriksaan lain yang dapat membantu untuk menegakkan diagnosa, yaitu pemeriksaan darah terhadap :

  • fungsi inhibitor C1
  • kadar inhibitor C1
  • komponen komplemen C4 dan C2
Pemeriksaan yang paling dapat diandalkan adalah pemeriksaan kadar serum C4. Pada angioedema herediter, kadar C4 selalu turun selama serangan, dan biasanya kadarnya rendah selama periode diantara serangan.

PENGOBATAN

Saat serangan terjadi, penderita yang mengalami penurunan tekanan darah (hipotensi) akibat perembesan cairan keluar dari pembuluh darah memerlukan terapi pengganti cairan, yaitu dengan pemberian cairan melalui pembuluh darah (infus) sampai tercapai hemodinamik yang stabil.

Adanya Helicobacter pylori pada saluran pencernaan dapat memicu terjadinya nyeri pada perut. Hal ini dapat dikurangi dengan pemberian antibiotika untuk mengatasi H. pylori. Rasa nyeri dapat diatasi dengan pemberian obat penghilang nyeri.

Pada kasus-kasus dengan pembengkakan saluran nafas berat yang menyebabkan sumbatan jalan nafas perlu dilakukan intubasi (memasukkan pipa jalan nafas buatan ke saluran nafas melalui mulut) atau trakeostomi (pembedahan untuk membuka saluran nafas, yaitu trakea, untuk membantu pernafasan).

Pemberian transfusi plasma darah (fresh frozen plasma) yang mengandung inhibitor C1 dapat membantu mengatasi serangan, tetapi pada kasus tertentu pembengkakan dapat bertambah parah.

Pemberian antihistamin dan obat-obat lain yang digunakan untuk mengatasi angioedema hanya memberi sedikit manfaat pada angioedema herediter. Epinefrin harus digunakan pada serangan yang mengancam nyawa.

PENCEGAHAN

Untuk mengurangi serangan angioedema, penderita sebaiknya menghindari faktor pencetus terjadinya serangan.

Untuk pencegahan, pemberian steroid anabolik (androgen), seperti danazol, dapat mengurangi kekambuhan dan keparahan serangan. Obat ini membuat tubuh menghasilkan inhibitor C1 lebih banyak.

REFERENSI

– Michael M Frank. Hereditary Angioedema. 2013. Duke University Medical Center.

http://emedicine.medscape.com/article/135604-overview

– US National Library of Medicine. Hereditary Angioedema. 2009. USA.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema

– David C Dugdale. Hereditary Angioedema. 2012. University of Washington School of Medicine.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001456.htm

Leave a Reply

Your email address will not be published.